Один на миллион: подмосковные педиатры рассказали об одном из самых редких заболеваний

В минувшее воскресенье весь мир отметил День орфанных заболеваний. Накануне этой особенной даты подмосковные педиатры рассказали, как распознать у ребенка один из самых необычных недугов и как в регионе помогают бороться с ним.

ЖИЗНЬ БЕЗ КЛЮЧИЦ

Синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона – один из самых редких недугов, который входит в состав перечня редких заболеваний Минздрава России. Он встречается всего у одного ребенка на миллион. При этом в Подмосковье насчитывается семь юных пациентов с этой болезнью.

– Синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона – это наследственное заболевание, вызываемое мутациями в 21-м локусе, расположенном на коротком плече 6-й хромосомы, – рассказывает главный внештатный педиатр Минздрава Московской области, главный врач ГБУЗ МО «Детский клинический многопрофильный центр Московской области» (ДКМЦ МО) Нисо Одинаева. – Болезнь возникает из-за нарушения процесса нормального формирования костной ткани.

По словам педиатра, определить этот недуг у ребенка можно по ряду симптомов. Среди главных из них – легкая или умеренная задержка роста, замедленное созревание скелета и повышенная ломкость костей, гипо- или аплазия (дефект развития, заключающийся в отсутствии всего органа или его части. – Прим. ред.) одной или обеих ключиц. Кроме того, дети с этим синдромом могут страдать легкой степенью моторной задержки, у них долгое время остаются открытыми черепные швы и роднички, поздно прорезываются зубы, наблюдается деформация прикуса.

Из-за замедленного созревания костей у них отмечается риск патологических переломов челюстей.

РЕАБИЛИТАЦИЯ ВОВРЕМЯ

– Несмотря на то что это заболевание неизлечимо, очень важно позаботиться о качестве жизни ребенка, – подчеркивает Одинаева. – Для этого необходимо обратиться сразу к нескольким специалистам, среди которых педиатр, ревматолог, хирург, ортопед, стоматолог, пульмонолог, реабилитолог. Чаще всего необходимо решение проблемы с забами, а также инфекционными заболеваниями, которым подвержены дети с данным синдромом.

Неправильное развитие ключицы может повлечь за собой сдавливание плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. Если сдавливание ярко выражено, главный педиатр рекомендует обратиться на консультацию к хирургу.

– В случае если плотность костей ниже нормы, врач назначит кальций и витамин D. Профилактическое лечение при остеопорозе следует начинать в раннем возрасте, – подчеркивает Одинаева.

ФАКТ

Американский актер Гейтен Матараццо – самый известный в мире подросток с синдромом Шейтхауэра-Мари-Сентона. Отсутствие ключиц и большей части зубов не помешало обаятельному юноше сделать блестящую карьеру на телевидении. Улыбчивый кудрявый парень запомнился любителям фантастики по роли Дастина Хендерсона из телесериала «Очень странные дела». Парень получил премию Гильдии киноактеров США и собирается продолжать кинокарьеру.