Страшный диагноз, дорогое лекарство и огромная надежда

У Насти редкое генетическое заболевание – неизлечимая болезнь Баттена. Она плохо ходит, быстро устает, у нее проблемы с речью. Но ей повезло – при поддержке детского хосписа «Дом с маяком» и Фонда президентских грантов Настя может получать дорогостоящие препараты бесплатно. Это поможет ей также быть дома, в кругу семьи.

Страшный диагноз

Насте четыре года, она живет в Коломне с родителями, старшим братом и сестрой. Папа работает пожарным в МЧС. Мама работала в магазине, но уволилась после того, как у Насти начались приступы. Первый случился в садике: со слов воспитателей, Настя побледнела и потеряла сознание. Через неделю был второй приступ, девочку увезли на скорой. Врач направил Настю к неврологу, а к генетику и под опеку хосписа «Дом с маяком» она попала только в августе 2019 года.

– После анализов нас вызвали в МОНИКИ на консилиум. Диагноз сказали в лоб – это болезнь Баттена. Если бы со мной не было медсестры, я бы не выдержала – она не отходила сутки. Настя увидела, как я реву, начала обнимать и успокаивать, – рассказывает Ирина, мама девочки.

«А Настя уйдет от нас?» – такой вопрос задает Ирине ее вторая дочка. А сыну Денису страшно через год начать служить в армии и не успеть попрощаться с Настей.

Ирину добавили в чат, где общаются мамы детей с болезнью Баттена, – стало легче. По словам Ирины, даже подружки со здоровыми детьми понимают и поддерживают ее. Сейчас важнее всего помочь Насте прожить как можно дольше и спокойнее.

Жизнь стоит слишком дорого

Несколько месяцев назад в Россию приехала первая партия препарата «Фризиум» на 540 детей. По словам Лиды Мониавы, директора фонда «Дом с маяком», «Фризиум» и другие препараты надо скорее регистрировать в России. Тогда по рецепту врача родители смогут получать эти лекарства в ближайшей аптеке через час, а не через пять месяцев.

– Все это время родители, которые не получили лекарства, покупали «Фризиум» на черном рынке. Тратили огромные деньги, потом таможня арестовывала их посылки, родители снова тратили деньги на очередные попытки заказать препарат нелегально, – рассказывает Лида Мониава.

Кроме «Фризиума», Насте нужен незарегистрированный препарат церлипоназа альфа. Сейчас его получают только шесть детей с болезнью Баттена. Год приема церлипоназы на одного ребенка стоит около 48 млн руб. Американский препарат выписывают пожизненно: он не вылечивает, но останавливает болезнь.

– Собирать консилиумы для отдельных ребят – сложно, потому что это может сделать только федеральное медицинское учреждение в Москве. Девочки просто покупают лекарства через интернет на свой страх и риск. До «Фризиума» мы пили лекарства, но Настя лежала и ничего не хотела. Сейчас ребенок ожил, – рассказывает Ирина.

По ее словам, подруги предложили собирать деньги в интернете, но она отказалась. Потому что каждый год собирать 48 млн невозможно. «Один раз помогут, второй, а на третий может случиться летальный исход, если вдруг мы задержимся с покупкой».

«Зачем вам обувь, если вы не ходите»

Ирина рассказывает, что после установки гастростомы Настя месяц лежала без движения. Сейчас стало лучше, и она пытается вставать. Мама думает, что помог «Фризиум».

– От государства Насте положены ортопедические ботинки, но нам их не дали. Сказали: «Зачем вам обувь, если вы не ходите». С корсетом и туторами тоже сложно, их не делают индивидуально на ребенка. Приходится брать то, что дают. А у Насти левое ребро стало выступать.

По мере возможностей родители дают Насте делать все самой, как обычному ребенку. Только есть и пить она не может – обязательно через гастростому или специальную пищу через шприц. Любимый досуг Насти – мультики и игры. Раньше была коляска для прогулок, но неудобная, с нее свисали ноги. Ирина ждала снега, достали санки – а его нет.

Потом обед, лекарства, сон. Спит плохо, подергивается и иногда плачет ночью, часто это зависит от погоды. Настя любит дергать Полину, старшую сестру, за косу, а она жалуется маме в слезах: «Настя меня обижает».

– Настя не говорит, но если смотрит мультик, то начинает его комментировать. Мы ходили в садик, но забрали ребенка после диагноза. Там сказали, что отдельной нянечки не нашлось... Мне кажется, что Настя не помнит ничего. Летом гуляли, встретили девочку из садика, а она не узнала ее, – вздыхает Ирина.

«Мам, не плачь»

Про «Дом с маяком» Ирине рассказал врач. Ирина заполнила анкету на сайте, а уже вечером получила положительный ответ. Недавно хоспис привез специальную кровать, которую можно подвинуть к большой кровати, чтобы Настя спала вместе с родителями. Книжки читать не дает, любит просто смотреть картинки.

– Когда муж дома, то еще справляемся, если надо убраться или готовить – зову няню. От Насти не отойдешь, особенно когда она активная: может упасть или уронить что-то. Благодаря няне появилось немного времени. Всей семьей начали гулять и ходить в кино, – говорит Ирина.

Василий (папа Насти. – Прим. ред.) переживает ситуацию очень тяжело. Когда стал известен диагноз, он не хотел ехать на встречу в хоспис. Понимал, что будут задавать непростые вопросы. Ирина видит, что проблему муж старается решить через любые занятия, пусть и не очень нужные, – например, озаботился ремонтом машины, хотя с ней все в порядке.

– Несмотря на все, живем дальше и верим в лучшее, подытоживает мама девочки. – Если настраивать себя и показывать эмоции, то Настя все чувствует. Сразу говорит: «Мам, не плачь».

Болезнь не даст Насте прожить много лет, но благодаря лекарствам и помощи хосписа ей становится легче. Она может жить дома и проводить все свое время в кругу родных.