В Пушкино на свет появилась девочка с редкой генетической аномалией
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyMC8xMC81MS81Mi8xNjAyMjU2NjgxMzg2NzEzNTc2NjUuanBn.webp)
Фото: [Сергей Мальгавко/ТАСС]
Врачи родильного дома Московской областной больницы имени профессора В.Н. Розанова в Пушкино недавно поставили одной из новорожденных редкий диагноз. На свет здесь появилась девочка с генетической аномалией развития костей, и, по уверению медиков, этот случай – единственный на миллион.
ВНЕЗАПНЫЙ ДИАГНОЗ
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyMC8xMC85Ny9lNi9pbmxpbmUtMTYwMjI1NjY4Mzk4OTI2OTQ4MDA4LmpwZw.webp)
Заведующая отделением патологии недоношенных и новорожденных детей пушкинского роддома Оксана Бокова рассказала, что ничего не предвещало подобного диагноза ни во время беременности, которая протекала благоприятно, ни во время самих родов. Молодая мама рожала впервые, все прошло достаточно легко и без осложнений.
– Новорожденная девочка появилась на свет с весом 3,4 кг и ростом 52 см. Вроде все было хорошо, но врачи заподозрили переломы ключиц с обеих сторон, – рассказала Бокова. – Сразу возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме, даже когда сложные роды. К тому же при переломе прощупываются заостренные части ключиц, определяется крепитация (характерный хрустящий звук. – Прим. ред.), ребенка беспокоит боль. В нашем же случае ребенок был абсолютно спокоен, сохранял полную подвижность верхних конечностей.
На рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами. Ребенка дообследовали, и врачи смогли поставить диагноз – ключично-черепной дизостоз. По сути, это редчайшая генетическая аномалия развития костей, в результате которой у малыша недоразвиты ключицы – они не срослись внутриутробно и состоят из двух фрагментов.
– Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы – тоже особенность данного заболевания, – отметила Бокова. – Мы связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, диагноз был подтвержден, расписан план обследования и лечения.
ВПЕРЕДИ ЛЕЧЕНИЕ
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyMC8xMC80Yy8wYy9pbmxpbmUtMTYwMjI1NjY4NDQyOTAxOTUzOTU1LmpwZw.webp)
Данное заболевание обычно наследственное, но удивительно, что ни у кого из родных малышки не было подобных отклонений. По словам медиков роддома, узнать о наличии такой патологии до рождения практически нереально.
Сейчас малышка и ее мама чувствуют себя хорошо, они выписаны. Но в дальнейшем девочке предстоит довольно насыщенная программа необходимого лечения.
– Жизни данный диагноз не угрожает, а дальше увидим, как болезнь будет развиваться. Полному излечению она не поддается, предстоит много операций, но гораздо позже, – сказала врач. – В моей практике был один подобный случай – у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз.